... sunt prezente de la un singur parinte. E nevoie de o pereche de gene recesive cate una ostenita de la fiecare parinte pentru ca trasatura pe care o poarta sa devina evidenta in decursul vietii.Mostenirea unui singur factorGeneticienii au identificat un numar mare de gene dominante si recesive. De exemplu gena responsabila pentru aparitia parului cret este una dominanta.In termeni practici, asta nu inseamna ca poti prezice cu siguranta daca copilul va mosteni parul buclat. Modul de comportare a genelor este unul aleator, gena dominanta responsabila pentru aparitia parului cret avand sanse sensibil mai mari de a transfera aceasta trasatura. Principiul de functionare ne poate ajuta insa intr-un mod negativ sa intelegem ca nu ne putem astepta la un copil cu par drept atunci cand unul dintre parinti are parul cret iar celalalt nu.Aceasta forma de ereditate, numita mostenire a unui singur factor, este relativ simpla si ne poate oferi informatii generale asupra sanatatii si aspectului general al viitorului copil. Spre norocul nostru, majoritatea trasaturilor normale sunt date de catre genele dominante. Cu toate acestea mai exista si exceptii.Factorul XCromozomii X si Y determina sexul unei persoane. Cromozomul X mai contine insa si alte gene care nu au nimic in comun cu caracteristicile sexuale ale individului. Aceste gene sunt cunoscute ca fiind gene legate de sex deoarece ele sunt mostenite de catre individ, in acelasi timp cu cromozomul sexual.O astfel de gena este cea care ne permite sa distingem corect culorile. O anumita gena care se gaseste doar in cromozomul X este cea care ne face sa putem distinge culorile rosu si verde. Vederea policromatica este o trasatura dominanta iar daltonismul e recesiva. Daca un barbat are inscrisa aceasta gena in codul sau genetic, pe singurul sau cromozom X, el este cu siguranta daltonist deoarece nu are unde sa aibe si gena cealalta, chiar daca ea este dominanta. Daca o femeie mosteneste gena daltonismului, efectele ei sunt suprimate de caracterul dominant al celuilalt cromozom X, asta daca nu e foarte ghinionista si ar avea nenorocul de a mosteni genele anormale ale ambilor parinti.In situatia in care un barbat contribuie cu un cromozom X la o fiica si cu un cromozom Y la un fiu, rezulta ca un daltonist nu poate sa transmita acest defect fiului sau. Daca fiul va fi daltonist, gena trebuie sa fi fost transmisa de la mama, care era purtatoarea unei gene anormale pe unul din cei doi cromozomi X. Daca mama are o vedere normala, ea are cu siguranta o gena normala, pe celalalt cromozom X. In orice caz, fiica barbatului daltonist, cea care primeste acest cromozom, va fi cu siguranta purtatoare a genei daltonismului.Hemofilia o boala rara care nu permite coagularea sangelui este o alta caracteristica recesiva, in legatura cu sexul si care se transmite tot prin intermediul cromozomului X. O femeie poate fi purtatoare a acestei gene si ori de cate ori va transmite cromozomul unui descendent de sex masculin, va aparea boala. Un copil de sex feminin va necesita o doza dubla de asemenea gene, din partea ambilor parinti, pentru a fi afectata de hemofilie. Dat fiind faptul ca gena in sine este foarte rara, doza dubla este practic aproape imposibil sa apara. Genele recesive, fie ele normale sau anormale, pot fi purtate de oameni de-a lungul intregii lor vieti, fara ca acestea sa devina vreodata evidente. In acelasi timp, din moment ce ele exista, sunt transmise din generatie in generatie, dar se pot manifesta brusc in lantul ereditar la oricare dintre descendenti. Daca gena recesiva este anormala, ea poate reprezenta un motiv de ingrijorare.Gene imperfecteIntrebarea este de unde apar intai genele imperfecte. Explicatia cea mai simpla este ca aparitia lor este pur accidentala. In timpul stadiilor timpurii de producere a celulelor sexuale spermatozoidul la barbati si ovulul feminin cromozomii sunt reprodusi printr-un proces chimic.In mod inevitabil, in timpul celor cateva milioane de ori, de cate ori acest proces de copiere are loc, pot sa apara si erori. Chiar si numai o mica schimbare a ordinii elementelor chimice poate duce la o alterare a mesajului codificat de gena in cauza. Daca in timpul fecundarii aceasta gena se va transmite si urmasul supravietuieste, mesajul genetic alterat va fi reprodus in toate celulele urmasilor copilului. Acest fenomen se numeste mutatie genetica.Mutatiile reprezinta o pura intamplare, si ca toate hazardurile, ele pot fi intamplari fericite sau nefericite. Din nefericire, in interiorul corpului uman, care este un organism foarte complex, schimbarile se produc de obicei spre o directie negativa. Dar cum genele sunt produse prin duplicarea genelor deja existente, daca nu a aparut o mutatie, evolutia genelor imperfecte va fi stopata. Nici chiar noi nu am fi evoluat de la stadiul organismelor primitive unicelulare si rasa umana nu ar fi existat niciodata, daca aceste procese nu ar fi avut loc.In procesul evolutiv multe schimbari in rau sunt eliminate pe cale naturala. Fie copilul moare inainte sau la nastere, fie indivizii afectati cedeaza in lupta pentru supravietuire, fiind astfel eliminati treptat. Dar unele mutatii reprezinta un avantaj mutatii devin vigurosi in detrimentul indivizilor normali si astfel evolutia mai face un pas inainte.Pericole externeRata naturala de producere a mutatiilor genetice este foarte scazuta. Ea poate insa deveni mai mare din cauza efectelor dramatice ale unor elemente chimice sau a radiatiilor. Razele X si reziduurile nucleare sunt in principal incriminate din aceasta cauza radiografiile se fac foarte rar embrionilor in dezvoltare, ovarelor sau testiculelor si se iau masuri foarte stricte de protejare a oamenilor impotriva radiatiilor nucleare. Anumite schimbari, cum ar fi inmultirea imbolnavirilor de leucemie la copiii care traiesc in apropierea centralelor nucleare ne fac sa intelegem ca precautiile nu pot fi niciodata suficiente. In plus, nici unul dintre noi, oriunde am trai, nu ne putem apara de radiatiile cosmice care ating pamantul si suntem cu totii vulnerabili la alte surse de radiatii naturale, cum ar fi cele date de elementele radioactive din hrana si sol. Toate acestea contribuie incet, dar sigur, la cresterea naturala a ratei mutatiilor genetice.Incrucisarea geneticaCu toate ca mutatia genetica este singura cale de producere a unor noi gene, natura are propria sa metoda, foarte ingenioasa, de refacere a perechilor de gene una de la mama si una de la tata. Acest proces de refacere genetica care creste semnificativ numarul combinatiilor genetice si deci a varietatii de noi indivizi, se petrece in timpul meiozei denumirea stiintifica a procesului de divizare si multiplicare celulara.Incrucisarea genetica este de multe ori benefica, dar uneori da grea, adaugand bucati suplimentare la anumiti cromozomi. Acesta este si cazul sindromului Don, cand oul fecundat are 47 de cromozomi in loc de 46. Sindromul Don apare la 1 din 700 copii nascuti, mai ales la mame mai in varsta. Copilul af...
Download