...icil de explicat nu atat stiintific,cat prin modul in care acestaafecteaza o persoana. Chiar si inzilele noastre, mai ales in zilelenoastre, se dovedeste totusidificil de abordat un subiect legatde sexualitate. Tributar unorconceptii ce au avut la unmoment dat suportul acelorvremuri, acest subiect ramanetabu.Consider insa ca estedatoria noastra ca intr-un fel saualtul sa explicam pacientului ce ise intampla. As putea spune cain acest fel facem noi primul pasin lupta cu boala, lupta ce incontinuare va trebui sa o ducamai departe avand, bineintelessprijinul nostru.AutorulSINDROMUL DE NERECEPTIVITATE ANDROGENICA 41 Prima dataAnul 1953 a adus primapublicatie despre sindromul A.I.S.Autorul, un ginecologamerican pe numele luiJ.M. Morris a fost primul ce aintalnit aceasta afectiune.Pacienta lui, o femeienormal dezvoltata anatomic, careinsa nu avusese niciodatamenstruatie. La un consult maiamanuntit medicul a observat capilozitatea axilara si pubiana apacientei era foarte rara, in plusdoua umflaturi laterale simetricepubiene deschise chirurgical saudovedit a fi doua testicule.Femeia nu avea ovare sinici uter. Vaginul scurt, setermina orb, in fund de sac.Se stie astazi ca femeile cusindrom A.I.S. au cromozomisexuali masculini XY.SINDROMUL DE NERECEPTIVITATE ANDROGENICA 52 Natura A.I.S.A.I.S. este un sindromX-linkat recesiv, consecinta luifiind o masculinizare anormala siincompleta a persoanei afectate.Aceasta boala se poateconcretiza intr-o forma completaC.A.I.S. sau una partiala P.A.I.S.in functie de numarul de receptoriandrogenici afectati.Indiferent de forma, indiviziiafectati au cariotip XY. Cei ce auC.A.I.S. vor avea organe genitaleexterne feminine. P.A.I.S. poateimbraca orice forma de la fenotipfeminin virilizat cu clitorimegaliesi fara alte modificari externepana la fenotip masculinfeminizat dimensiuni reduse alepenisului.Indiferent de forma, indiviziiafectati nu au nici ovare nici uter.Anomalia geneticaafecteaza o singura gena,aceasta blocand raspunsulnormal al receptorilor pentruhormoni masculinizanti atatintrafetal cat si dupa nastere.Blocajul actioneaza doar asuprareceptorilor pentru hormoniandrogenici, organismulraspunzand normal la estrogeni.Pentru o mai bunaintelegere a sindromului, voidescrie pe rand actorii principalisi rolul pe care il joaca fiecare.2.1 HormoniiReprezinta mesageribiochimici seretati de o glandaintr-un anumit loc, capabili saactioneze oriunde in alta parte inorganism.2.2 AndrogeniiSunt hormoni cu rol inmasculinizare, la masculi suntresponsabili de imprimarea siintarirea caracterelor demasculinitate devoltarea sicresterea penisului, aparitiapilozitatii faciale si corporale,dezvoltarea masei musculare,tonalitatea vocii, etc. nu sunthormoni exclusiv masculini, eisunt prezenti si in organismelefeminine. La persoanele cu A.I.S.el provine din doua surse testicul si glandele suprarenale.La femeile cu ovare, sursaprincipala o reprezinta glandelesuprarenale, ovarul avand unaport insignifiant.2.3 Dezvoltarea organelorgenitale masculineIn etapele initiale dedezvoltare intrafetala, esteimposibil sa faci deosebirea intremasculin si feminin. Caracterelein aceasta etapa suntnediferentiate.SINDROMUL DE NERECEPTIVITATE ANDROGENICA 6Aceste caractere primarenediferentiate vor da nastereorganelor sexuale externe siinterne masculine ori feminine.Schema urmatoare descrie grafictransformarea stadiului initial incaractere masculine sub actiuneaandrogenilor ce isi incepactivitatea in saptamanile 12-15dupa conceptie Imaginea urmatoare aratain ce mod se diferentiazacaracterele feminine pornind dela stadiul neutru In sindromul A.I.S. nicitegumentul ce acopera zonagenitala, nici tesuturile organelorgenitale nu sunt sensibile laandrogeni. Dezvoltarea organelorsexuale merge spre caracterefeminine deoarece caracterelemasculine nu apar decat caraspuns al actiunii androgenilor.Organele genitale interneau un drum asemanator insaputin schimbat. Stadiul neutru nuface diferenta intre masculin sifeminin. Uterul si ovarele nu sedezvolta la masculi deoarecegonadele produc un hormon ceinhiba aparitia lor normal ele sevor dezvolta la femei. Indivizii cusindrom A.I.S., dupa cum amvazut in paginile anterioare, augonade masculine rezulta de aicisi prezenta hormonului inhibitoral dezvoltarii uterului si ovarelor.Asa se explica lipsa acestororgane indiferent de formasindromului C.A.I.S. sau P.A.I.S.2.4 Receptorul androgenicLa un fetus cu sindromA.I.S. androgenii nu vor aveaefectul masculinizant normal. Dece Destul de simplu de explicat.Celulele organismului, nu numaila nivelul organelor genitale ci siin alte parti, au pe membrana ostructura denumita receptor,androgenic sau de alta natura, curol bine definit de a fixa hormonulpentru care a fost facut. Insituatia de fata, receptorulandrogenic are rolul de a fixaandrogenii astfel aparediferentierea celulara normalaSINDROMUL DE NERECEPTIVITATE ANDROGENICA 7In cazul A.I.S., receptoruleste blocat congenital, prinafectarea unei gene. Rezultatul3 Baza genetica a A.I.S.Fiecare individ rezulta dinfecudarea unui ovul feminin decatre spermatozoizi. Principalulrol al celor doua ingrediente estede a purta materialul geneticmatern respectiv patern.Materialul genetic estereprezentat de aproximativ100.000 de particule numitegene. Acestea codifica informatiagenetica fara de care noulorganism nu s-ar putea dezvolta.In momentul fertilizariiovulului de catre spermatozoizi,genele paterne sunt adaugatecelor materne.De exemplu, o gena de lamama si una de la tata vor daculoarea ochilor viitorului produsde conceptie.De fapt, pentru fiecarecaracter in parte exista o perechede gene si aceste perechi degene sunt reproduse identic infiecare celula a organismului unuinou-nascut.Genele formeaza la randullor structuri mai complexe numitecromozomi. In fiecare celula aorganismului uman exista exact46 cromozomi. Din acestia, doisunt denumiti cromozomi sexualiX si Y.O femeie normala are unset de cromozomi ai sexului XX,iar un barbat normal XY.Cromozomul Y includegenele ce determina aparitia sidezvoltarea gonadelormasculine.SINDROMUL DE NERECEPTIVITATE ANDROGENICA 8Simplist dar explicit, iatacalea descrisa mai sus Femeile cu A.I.S. au, cumam spus, cromozomi XY.Cromozomul Y este perfectnormal si atunci gonadelemasculine se vor dezvolta. Sicromozomul X este normal cuexceptia unei foarte mici erori auneia din genele lui. Acea genaeste cea care raspunde dereceptorii androgenici.O femeie normala arecromozomi XX si deci doua genepentru receptorul androgenic.Daca una este alterata, nu este oproblema, mai are una buna. Lao femeie cu XY, daca gena de peacel X este afectata, nu va maiavea alta buna de schimb si vamanifesta sindromul denereceptivitate androgenicaA.I.S.. Oricum, daca acea genaar fi fost normala, produsul deconceptie ar fi fost un baietel sinu o fetita cu XY normali.3.1 Transmiterea genetica aA.I.S.Fenomenul de transmitereal acestei anomalii genetice estedenumit X linkat. Ca oricefenomen de transmitere geneticavalabil pentru cromozomiisexuali, si acesta respecta leg...
Download